Anadangəlmə metabolik xəstəliklər protein, karbohidrat və yağ turşularının sintezi və ya katabolizmində defekt nəticəsində yaranan patoloji mənzərədir. Bu xəstəliklər əksər hallarda autosom-resessiv olub erkən uşaq yaşlarında özünü biruzə verir və metabolizmlə bağlı ciddi nöqsanlar yaradır. Maddələr mübadiləsinin pozulması zamanı patologiya genetik xəta səbəbindən yaranmayan yaxud öz funksiyasını həyata keçirə bilməyən fermentin tamamilə və ya kifayət dərəcədə olmaması nəticəsində baş verir.
Qüsurlu ferment səbəbindən son məhsul yarana bilmir, ilkin maddələr və ya alternativ yollarla yaranan başqa metabolitlər orqanizmdə toplanaraq toksiki təsir göstərir.
Hər hansı bir metabolik xəstəliyin əlamətləri özünü biruzə verməzdən əvvəl onu aşkarlaya biləcək metodlara metabolik skrininq (tarama) testləri deyilir. Metabolik skrininq testləri hər hansı bir simptom olmadan xəstəliyin diaqnostikasına, müvafiq müalicənin təyin olunması ilə ölüm və xəstəlik faizinin azaldılmasına yönəldilir.