AGRİNİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

ALANİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

AMİNTURŞU METABOLİZMASI POZĞUNLUQLARI

  • Fenilketonuriya
  • Hiperfenilalaninemiya
  • Tirozinemiya I tip
  • Maple syrup urine disease
  • Homosistinuriya
  • Hipermetioninemiya
  • Nonketotik hiperqlisinemiya
  • HHH sindromu

AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM)

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

ASİLKARNİTİN (ACYLCARNITINE) PROFİLİ

Nümunə növü: yeni doğulmuşların skrininq kartına hopdurulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə hop­durulmuş minimum 2 işarəli sahə

Lazımi məlumatlar: Xəstənin ümu­mi vəziyyəti haqqında ətraflı məlu­mat

İş prinsipi: Elektrosprey tandem mass spektrometriya. (ESI-MS/MS)

Nümunədən imtina səbəbləri: Skri­ninq kartındakı işarəli sahəyə üst-üs­tə qan hopdurulması, karta həm ön, həm də arxa tərəfdən qan hopdu­rulması, qanın kartın arxa səthinə keçməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Yağ turşusu oksidləş­mə­si­nin defektləri və bəzi üzvi asidu­ri­ya­ların diaqnostikasında istifadə olu­nur

ASPARAGİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

ASPARTAT TURŞUSU (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

BETA-KAROTİN

Sinonim: β-karoten; Karoten

Nümunə növü: Serum (işıqdan qo­ru­naraq göndərilməlidir)

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 1 mL

Xəstənin hazırlanması: Nümunənin alınması üçün 10 saatlıq səhər aclığı lazımdır. 0-6 ay arası yaş qrupu son 24 saat ərzində, daha böyüklər isə son 48 saat ərzində vitamin və ya A vitamini ilə zəngin olan yeməklərdən istifadə etməməlidirlər

İş prinsipi: Spektrofotometrik

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, daşınma müddətində nümu­nənin işığa məruz qalması

Referens: 60-200 μg/dL

İstifadəsi: Malabrosbsiya sind­ro­ma­ları və A vitaminin  hipervita­mi­no­zu­nun diaqnostikasında istifadə olu­nur. Qaraciyər xəstəlikləri, diabetes mellitus, hipotiroidizim, pəhriz ilə həddən artıq A vitaminin qəbulu, hiperlipidemiya, hamiləlik, yarım­kəskin tiroidit, miksedema, xroniki nefrit və nefrotik sindromda serumda β-karotinin səviyyəsi artır, yüksək temperatur, enteritlər, mukovissidoz və ağır malabsorsiyada isə bu gös­tərici azalır

CROSSLINKS (PRİDİNOLİN KOLLAGEN CROSSLİNKS)

Sinonim: Pyrilinks; Pyrilinks-D

Nümunə növü:  24 saatlıq sidik, birdəfəlik sidik

Nümunə qabı: 6N HCl üzərinə toplanılmalıdır. Asetat turşusu və bor turşusu üzərinə toplanan sidik nümunələri də qəbul edilir

Nümunə miqdarı: 5 mL

Test işeriği: Pridinolin, Deok­sipri­dinolin

İş prinsipi: HPLC

Referens:

Pridinolin
Kişi >20 yaş 18-40 nM/mM kreatinin
Qadın 20-50 yaş 20-62 nM/mM kreatinin
Deoksipridinolin
Kişi >20 yaş 5-14 nM/mM kreatinin
Qadın 20-50 yaş 5-22 nM/mM kreatinin

İstifadəsi: Sümük metobolizminin qıy­mətləndirilməsində istifadə olu­nur. Sümük rezorbsiyası üçün spe­sifik göstəricidir. Xüsusilə xəstəliyin aktivliyinin təyini və müalicəsinin müşahidəsində əhəmiyyətlidir. Pri­di­nolin qığırdaq və sümüklərdə, de­ok­sipiridinolin isə sümük və diş to­xu­masında olur. Osteoporoz, birincili hiperparatiroidzm, hipertiroidzm, Pa­get xəstəliyi və sümük metastazları sidikdə pridinolin kollagen çarpaz bağlarında (crosslink) artıma səbəb olur

DEOKSİPRİDİNOLİN (PRİDİNOLİN KOLLAGEN CROSSLİNKS)

Sinonim: Pyrilinks; Pyrilinks-D

Nümunə növü:  24 saatlıq sidik, birdəfəlik sidik

Nümunə qabı: 6N HCl üzərinə toplanılmalıdır. Asetat turşusu və bor turşusu üzərinə toplanan sidik nümunələri də qəbul edilir

Nümunə miqdarı: 5 mL

Test işeriği: Pridinolin, Deok­sipri­dinolin

İş prinsipi: HPLC

Referens:

Pridinolin
Kişi >20 yaş 18-40 nM/mM kreatinin
Qadın 20-50 yaş 20-62 nM/mM kreatinin
Deoksipridinolin
Kişi >20 yaş 5-14 nM/mM kreatinin
Qadın 20-50 yaş 5-22 nM/mM kreatinin

İstifadəsi: Sümük metobolizminin qıy­mətləndirilməsində istifadə olu­nur. Sümük rezorbsiyası üçün spe­sifik göstəricidir. Xüsusilə xəstəliyin aktivliyinin təyini və müalicəsinin müşahidəsində əhəmiyyətlidir. Pri­di­nolin qığırdaq və sümüklərdə, de­ok­sipiridinolin isə sümük və diş to­xu­masında olur. Osteoporoz, birincili hiperparatiroidzm, hipertiroidzm, Pa­get xəstəliyi və sümük metastazları sidikdə pridinolin kollagen çarpaz bağlarında (crosslink) artıma səbəb olur

FENİLALANİN (KƏMİYYƏT)

Nümunə növü: Serum, heparinli plaz­ma

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi (serum), yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (heparinli plazma)

Nümunə miqdarı: 500 μL

Xəstənin hazırlanması: Nümunənin acqarına götürülməsi məsləhtdir

İş prinsipi: HPLC

Referens:

Yarımçıqdoğulan 1.62-3.50 mg/dL
<1ay 0.63-2.26 mg/dL
2-12 ay 0.51-1.24 mg/dL
1-20 yaş 0.43-1.50 mg/dL
>20 yaş 0.58-1.40 mg/dL

İstifadəsi: Fenilketonuriya xəstə­lə­rin­də pəhrizin təsirinin müşahi­dəsin­də istifadə olunur. Hiperfenilala­ni­nemiya, sepsis, ağır yanıqlar, yeni­do­ğulmuş­la­rın müvəqqəti tirozi­ne­miyası və hiper­fenil alanine­miyası, virus hepatitləri və hepatik ensefa­lopatiyalarda da qanda fenilalanin miqdarı arta bilər (Bax Amintur­şular)

FENİLKETONURİYA SKRİNİNQİ (YENİDOĞULMUŞLARIN İRSİ METABOLİK XƏSTƏLİKLƏRİNİN SKRİNİNQİ (TANADEM MASS SPEKTROMETRİYA İLƏ))

Nümunə növü: Yenidoğulmuşun skrininq kartına hopturulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə uyğun üsulla hopturulmuş minimum iki işərəli sahə

Nümunənin alınma qaydası: Xəs­tə­xanada doğulmuş sağlam uşaqlarda nümunə doğuşdan sonrakı 24 saat- 1 həftə ərzində alınmalı, uşaq ən azı 1 dəfə ana südü və ya süni qida kimi proteinli qida almış olmalıdır. nümu­nənin 24 saatdan əvvəl alınması za­manı 2 həftə ərzində testin təkrar olunması üçün yeni nümunə alınma­lıdır. Körpəyə qan transfuziyası olunacaqsa nümunə transfuziyadan əvvəl alınmalıdır. Nümunənin trans­fuziyadan sonra alındığı körpələr isə xəstə və vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqlara olunan ilk skrinin testinin uşaq həkimi ilə görüşülərək münasib vaxtda təkrar edilməsi lazımdır

İş prinsipi: Elektrospray tandem mas spektrometriya (ESI-MS/MS)

İstifadəsi: Nümunədə fenilalanin, tirozin, metionin, valin, leysin/izo­ley­sin, qlisin, sitrullin və ornitin amin­turşuları ilə asilkarnitin səviy­yələri qiymətləndirilərək yeni doğul­muşun aşağıdakı irsi metabolik xəs­təliklər yönündən skrininqi məqsədi ilə istifadə olunur

HİSDİTİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

İZOLEYSİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

KARİOTİP ANALİZİ

Sinonim: Xromosom analizi

Nümunə növü və miqdarı: Amnion mayesi (20 mL), göbək ciyəsi qanı (2 mL) periferik qan (5 mL)

Nümunə qabı: Periferik qan və göbək ciyəsi qanı üçün heparinli (yaşıl qapaqlı) sınaq şüşəsi, xorion villus biopsiya nümunəsi və  dəri biopsiya nümunəsi  üçün xüsusi transport medium (laboratoriyadan təmin olnur)

Nümunənin alınma qaydası: Nü­mu­nəni almazdan əvvəl laboratoriya ilə əlaqə qurulmalıdır. Nümunə ən geci 24 saat ərzində laboratoriyaya çatdırılmalıdır

Xəstənin hazırlanması: Məlumat­lan­dırılmış təsdiq formasının doldu­rulması məcburidir. Bu formanın tam və düzgün şəkildə doldurulması, aparılacaq molekulyar analizə dəstək üçün də əhəmiyyət kəsb edir

İş prinsipi: Hüceyrə kulturası, mik­roskopik

İstifadəsi: Xromosom anomali­ya­sı­na şübhə olan hallarda, prenatal və postnatal diaqnostikada istifadə olu­nur

KAROTİN (BETA-KAROTİN)

Sinonim: β-karoten; Karoten

Nümunə növü: Serum (işıqdan qo­ru­naraq göndərilməlidir)

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 1 mL

Xəstənin hazırlanması: Nümunənin alınması üçün 10 saatlıq səhər aclığı lazımdır. 0-6 ay arası yaş qrupu son 24 saat ərzində, daha böyüklər isə son 48 saat ərzində vitamin və ya A vitamini ilə zəngin olan yeməklərdən istifadə etməməlidirlər

İş prinsipi: Spektrofotometrik

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, daşınma müddətində nümu­nənin işığa məruz qalması

Referens: 60-200 μg/dL

İstifadəsi: Malabrosbsiya sind­ro­ma­ları və A vitaminin  hipervita­mi­no­zu­nun diaqnostikasında istifadə olu­nur. Qaraciyər xəstəlikləri, diabetes mellitus, hipotiroidizim, pəhriz ilə həddən artıq A vitaminin qəbulu, hiperlipidemiya, hamiləlik, yarım­kəskin tiroidit, miksedema, xroniki nefrit və nefrotik sindromda serumda β-karotinin səviyyəsi artır, yüksək temperatur, enteritlər, mukovissidoz və ağır malabsorsiyada isə bu gös­tərici azalır

LEYSİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

LİZİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

METABOLİK XƏSTƏLIK SKRİNİNQİ (YENİDOĞULMUŞLARIN İRSİ METABOLİK XƏSTƏLİKLƏRİNİN SKRİNİNQİ)

Nümunə növü: Yenidoğulmuşun skrininq kartına hopturulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə uyğun üsulla hopturulmuş minimum iki işərəli sahə

Nümunənin alınma qaydası: Xəs­tə­xanada doğulmuş sağlam uşaqlarda nümunə doğuşdan sonrakı 24 saat- 1 həftə ərzində alınmalı, uşaq ən azı 1 dəfə ana südü və ya süni qida kimi proteinli qida almış olmalıdır. nümu­nənin 24 saatdan əvvəl alınması za­manı 2 həftə ərzində testin təkrar olunması üçün yeni nümunə alınma­lıdır. Körpəyə qan transfuziyası olunacaqsa nümunə transfuziyadan əvvəl alınmalıdır. Nümunənin trans­fuziyadan sonra alındığı körpələr isə xəstə və vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqlara olunan ilk skrinin testinin uşaq həkimi ilə görüşülərək münasib vaxtda təkrar edilməsi lazımdır

İş prinsipi: Elektrospray tandem mas spektrometriya (ESI-MS/MS)

İstifadəsi: Nümunədə fenilalanin, tirozin, metionin, valin, leysin/izo­ley­sin, qlisin, sitrullin və ornitin amin­turşuları ilə asilkarnitin səviy­yələri qiymətləndirilərək yeni doğul­muşun aşağıdakı irsi metabolik xəs­təliklər yönündən skrininqi məqsədi ilə istifadə olunur

METİONİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

ORNİTİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

PİRUVAT

Sinonim: Piruvat turşusu

Nümunə növü: Tam qan, BOM

Nümunə qabı: 8%-li perxlorat tur­şulu düz sınaq şüşəsi (laborato­ri­yadan verilir)

Nümunə miqdarı: 250 μL

Nümunənin alınma qaydası: Nü­munənin stabilləşdirilməsi məqsə­dilə tam qan və ya BOM-dan 2 mL gö­türülür, üzərinə 4 mL 8%-li perxlorat turşusu əlavə olunaraq 30 san. qa­rışdırılır. Daha sonra nü­munə 5 dəqiqə soyuducuda saxlanılmalı və sentrifuqadan keçirilərək əldə edilən supernatant göndərilməlidir

Xəstənin hazırlanması: Xəstə ac və istirahət etmiş olmalıdır

İş prinsipi: Spektrometrik, fer­men­tativ

Referens:

Tam qan 0.3-1.0 mg/dL
BOM 0.5-1.7 mg/dL

İstifadəsi: Metabolik asidozun qiymətləndirilməsində istifadə olu­nur. Plazmada piruvat səviyyəsi qidalanma, cinsiyyət, yaş, sutkalıq ritm, fiziki aktivlik, menstrual tsikl,  hamiləlik və ətraf mühit faktor­la­rından asılı olaraq dəyişir. Qaraciyər xəstəlikləri, ürək çatışmazlığı, ure­miya, ağır metal zəhərlənməsi, I tip şəkərli diabet, ürək dayanması, hemorragiya, kəskin miokard infarktı, şok, diabetik ketoasidoz, bədxassəli hipertermiya və Reye sindromunda piruvat səviyyəsi artır

PKU (FENİLKETONURİYA SKRİNİNQİ)

Nümunə növü: Yenidoğulmuşun skrininq kartına hopturulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə uyğun üsulla hopturulmuş minimum iki işərəli sahə

Nümunənin alınma qaydası: Xəs­tə­xanada doğulmuş sağlam uşaqlarda nümunə doğuşdan sonrakı 24 saat- 1 həftə ərzində alınmalı, uşaq ən azı 1 dəfə ana südü və ya süni qida kimi proteinli qida almış olmalıdır. nümu­nənin 24 saatdan əvvəl alınması za­manı 2 həftə ərzində testin təkrar olunması üçün yeni nümunə alınma­lıdır. Körpəyə qan transfuziyası olunacaqsa nümunə transfuziyadan əvvəl alınmalıdır. Nümunənin trans­fuziyadan sonra alındığı körpələr isə xəstə və vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqlara olunan ilk skrinin testinin uşaq həkimi ilə görüşülərək münasib vaxtda təkrar edilməsi lazımdır

İş prinsipi: Elektrospray tandem mas spektrometriya (ESI-MS/MS)

İstifadəsi: Nümunədə fenilalanin, tirozin, metionin, valin, leysin/izo­ley­sin, qlisin, sitrullin və ornitin amin­turşuları ilə asilkarnitin səviy­yələri qiymətləndirilərək yeni doğul­muşun aşağıdakı irsi metabolik xəs­təliklər yönündən skrininqi məqsədi ilə istifadə olunur

QLİSİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

QLUTAMİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

QLUTAMİN TURŞUSU (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

SERİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

SİDİK CÖVHƏRİ DÖVRANININ DEFFEKTLƏRİ

  • Sitrullinemiya
  • Argininosuksinik asiduriya
  • Argininemiya

SİSTEİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

SİSTİN

Nümunə növü:  24 saatlıq sidik miqdarı bildirilməlidir

Nümunə qabı: Soyuq şəraitdə saxlanılmalı və göndərilməlidir

Nümunə miqdarı: 5 mL

Nümunənin alınma qaydası: 24 saatlıq sidik miqdarı bildirilməlidir

Xəstənin hazırlanması: Sidiklə sistin ifrazı yaşdan asılıdır. Həyatın ilk aylarında ifrazı çox olsa da daha sonra getdikcə azalır

İş prinsipi: Spektrofotometrik

Referens: >1 ay <0.42 mmol/gün

İstifadəsi: Sistinuriyanın diaqnoz və müşahidəsində istifadə olunur. Sistinuriyalı xəstələrdə arginin, ornitin və lizin ifrazı da artmış olur. İki əsəslı aminoasiduriyalarda isə sistin ifrazı normal olur (Həmçinin Bax Aminturşular)

SİTRAT (SİTRAT TURŞUSU)

Sinonim: Sitrat

Nümunə növü: 24 saatlıq sidik

Nümunə qabı: Soyuq şəraitdə sax­lanılmalı və göndərilməlidir

Nümunə miqdarı: 5 mL

Nümunənin alınma qaydası: 24 saatlıq sidik miqdarı bildirilməlidir

İş prinsipi: Spektrofotometrik, fermentativ (enzimatik)

Referens:

>15 yaş Kişi 116-931 mg/gün
Qadın 252-1164 mg/gün

İstifadəsi: Kalsium tərkibli böyrək daşı olan xəstələrin və böyrək bo­ru­cuqları asidozunun (renal tubulyar asidoz) diaqnoz və müşahi­dəsində istifadə olunur. Sidikdəki sitrat kris­tal əmələ gəlməsini inhibisiya edərək xüsusilə kalsium tərkibli böyrək daşlarının əmələ gəlməsinin qarşısını alır

TAURİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

TİROZİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

TREONIN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

TRİPTOFAN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

VALİN (AMİNTURŞULAR, KƏMİYYƏTCƏ (PLAZMA, SİDİK VƏ BOM))

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

YENİDOĞULMUŞLARIN İRSİ METABOLİK XƏSTƏLİKLƏRİNİN SKRİNİNQİ (TANADEM MASS SPEKTROMETRİYA İLƏ))

Nümunə növü: Yenidoğulmuşun skrininq kartına hopturulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə uyğun üsulla hopturulmuş minimum iki işərəli sahə

Nümunənin alınma qaydası: Xəs­tə­xanada doğulmuş sağlam uşaqlarda nümunə doğuşdan sonrakı 24 saat- 1 həftə ərzində alınmalı, uşaq ən azı 1 dəfə ana südü və ya süni qida kimi proteinli qida almış olmalıdır. nümu­nənin 24 saatdan əvvəl alınması za­manı 2 həftə ərzində testin təkrar olunması üçün yeni nümunə alınma­lıdır. Körpəyə qan transfuziyası olunacaqsa nümunə transfuziyadan əvvəl alınmalıdır. Nümunənin trans­fuziyadan sonra alındığı körpələr isə xəstə və vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqlara olunan ilk skrinin testinin uşaq həkimi ilə görüşülərək münasib vaxtda təkrar edilməsi lazımdır

İş prinsipi: Elektrospray tandem mas spektrometriya (ESI-MS/MS)

İstifadəsi: Nümunədə fenilalanin, tirozin, metionin, valin, leysin/izo­ley­sin, qlisin, sitrullin və ornitin amin­turşuları ilə asilkarnitin səviy­yələri qiymətləndirilərək yeni doğul­muşun aşağıdakı irsi metabolik xəs­təliklər yönündən skrininqi məqsədi ilə istifadə olunur

Metobolizma paneli testlər qrupu

Don`t copy text!