Metobolizma paneli testlər qrupu

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

• Fenilketonuriya
• Hiperfenilalaninemiya
• Tirozinemiya I tip
• Maple syrup urine disease
• Homosistinuriya
• Hipermetioninemiya
• Nonketotik hiperqlisinemiya
• HHH sindromu

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: yeni doğulmuşların skrininq kartına hopdurulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə hop­durulmuş minimum 2 işarəli sahə

Lazımi məlumatlar: Xəstənin ümu­mi vəziyyəti haqqında ətraflı məlu­mat

İş prinsipi: Elektrosprey tandem mass spektrometriya. (ESI-MS/MS)

Nümunədən imtina səbəbləri: Skri­ninq kartındakı işarəli sahəyə üst-üs­tə qan hopdurulması, karta həm ön, həm də arxa tərəfdən qan hopdu­rulması, qanın kartın arxa səthinə keçməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Yağ turşusu oksidləş­mə­si­nin defektləri və bəzi üzvi asidu­ri­ya­ların diaqnostikasında istifadə olu­nur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Sinonim: β-karoten; Karoten

Nümunə növü: Serum (işıqdan qo­ru­naraq göndərilməlidir)

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 1 mL

Xəstənin hazırlanması: Nümunənin alınması üçün 10 saatlıq səhər aclığı lazımdır. 0-6 ay arası yaş qrupu son 24 saat ərzində, daha böyüklər isə son 48 saat ərzində vitamin və ya A vitamini ilə zəngin olan yeməklərdən istifadə etməməlidirlər

İş prinsipi: Spektrofotometrik

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, daşınma müddətində nümu­nənin işığa məruz qalması

Referens: 60-200 μg/dL

İstifadəsi: Malabrosbsiya sind­ro­ma­ları və A vitaminin  hipervita­mi­no­zu­nun diaqnostikasında istifadə olu­nur. Qaraciyər xəstəlikləri, diabetes mellitus, hipotiroidizim, pəhriz ilə həddən artıq A vitaminin qəbulu, hiperlipidemiya, hamiləlik, yarım­kəskin tiroidit, miksedema, xroniki nefrit və nefrotik sindromda serumda β-karotinin səviyyəsi artır, yüksək temperatur, enteritlər, mukovissidoz və ağır malabsorsiyada isə bu gös­tərici azalır

Sinonim: Pyrilinks; Pyrilinks-D

Nümunə növü:  24 saatlıq sidik, birdəfəlik sidik

Nümunə qabı: 6N HCl üzərinə toplanılmalıdır. Asetat turşusu və bor turşusu üzərinə toplanan sidik nümunələri də qəbul edilir

Nümunə miqdarı: 5 mL

Test işeriği: Pridinolin, Deok­sipri­dinolin

İş prinsipi: HPLC

Referens:

Pridinolin
Kişi	>20 yaş	18-40 nM/mM kreatinin
Qadın	20-50 yaş	20-62 nM/mM kreatinin
Deoksipridinolin
Kişi	>20 yaş	5-14 nM/mM kreatinin
Qadın	20-50 yaş	5-22 nM/mM kreatinin

İstifadəsi: Sümük metobolizminin qıy­mətləndirilməsində istifadə olu­nur. Sümük rezorbsiyası üçün spe­sifik göstəricidir. Xüsusilə xəstəliyin aktivliyinin təyini və müalicəsinin müşahidəsində əhəmiyyətlidir. Pri­di­nolin qığırdaq və sümüklərdə, de­ok­sipiridinolin isə sümük və diş to­xu­masında olur. Osteoporoz, birincili hiperparatiroidzm, hipertiroidzm, Pa­get xəstəliyi və sümük metastazları sidikdə pridinolin kollagen çarpaz bağlarında (crosslink) artıma səbəb olur

Sinonim: Pyrilinks; Pyrilinks-D

Nümunə növü:  24 saatlıq sidik, birdəfəlik sidik

Nümunə qabı: 6N HCl üzərinə toplanılmalıdır. Asetat turşusu və bor turşusu üzərinə toplanan sidik nümunələri də qəbul edilir

Nümunə miqdarı: 5 mL

Test işeriği: Pridinolin, Deok­sipri­dinolin

İş prinsipi: HPLC

Referens:

Pridinolin
Kişi	>20 yaş	18-40 nM/mM kreatinin
Qadın	20-50 yaş	20-62 nM/mM kreatinin
Deoksipridinolin
Kişi	>20 yaş	5-14 nM/mM kreatinin
Qadın	20-50 yaş	5-22 nM/mM kreatinin

İstifadəsi: Sümük metobolizminin qıy­mətləndirilməsində istifadə olu­nur. Sümük rezorbsiyası üçün spe­sifik göstəricidir. Xüsusilə xəstəliyin aktivliyinin təyini və müalicəsinin müşahidəsində əhəmiyyətlidir. Pri­di­nolin qığırdaq və sümüklərdə, de­ok­sipiridinolin isə sümük və diş to­xu­masında olur. Osteoporoz, birincili hiperparatiroidzm, hipertiroidzm, Pa­get xəstəliyi və sümük metastazları sidikdə pridinolin kollagen çarpaz bağlarında (crosslink) artıma səbəb olur

Nümunə növü: Serum, heparinli plaz­ma

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi (serum), yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (heparinli plazma)

Nümunə miqdarı: 500 μL

Xəstənin hazırlanması: Nümunənin acqarına götürülməsi məsləhtdir

İş prinsipi: HPLC

Referens:

Yarımçıqdoğulan	1.62-3.50 mg/dL
<1ay	0.63-2.26 mg/dL
2-12 ay	0.51-1.24 mg/dL
1-20 yaş	0.43-1.50 mg/dL
>20 yaş	0.58-1.40 mg/dL

İstifadəsi: Fenilketonuriya xəstə­lə­rin­də pəhrizin təsirinin müşahi­dəsin­də istifadə olunur. Hiperfenilala­ni­nemiya, sepsis, ağır yanıqlar, yeni­do­ğulmuş­la­rın müvəqqəti tirozi­ne­miyası və hiper­fenil alanine­miyası, virus hepatitləri və hepatik ensefa­lopatiyalarda da qanda fenilalanin miqdarı arta bilər (Bax Amintur­şular)

Nümunə növü: Yenidoğulmuşun skrininq kartına hopturulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə uyğun üsulla hopturulmuş minimum iki işərəli sahə

Nümunənin alınma qaydası: Xəs­tə­xanada doğulmuş sağlam uşaqlarda nümunə doğuşdan sonrakı 24 saat- 1 həftə ərzində alınmalı, uşaq ən azı 1 dəfə ana südü və ya süni qida kimi proteinli qida almış olmalıdır. nümu­nənin 24 saatdan əvvəl alınması za­manı 2 həftə ərzində testin təkrar olunması üçün yeni nümunə alınma­lıdır. Körpəyə qan transfuziyası olunacaqsa nümunə transfuziyadan əvvəl alınmalıdır. Nümunənin trans­fuziyadan sonra alındığı körpələr isə xəstə və vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqlara olunan ilk skrinin testinin uşaq həkimi ilə görüşülərək münasib vaxtda təkrar edilməsi lazımdır

İş prinsipi: Elektrospray tandem mas spektrometriya (ESI-MS/MS)

İstifadəsi: Nümunədə fenilalanin, tirozin, metionin, valin, leysin/izo­ley­sin, qlisin, sitrullin və ornitin amin­turşuları ilə asilkarnitin səviy­yələri qiymətləndirilərək yeni doğul­muşun aşağıdakı irsi metabolik xəs­təliklər yönündən skrininqi məqsədi ilə istifadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Sinonim: Xromosom analizi

Nümunə növü və miqdarı: Amnion mayesi (20 mL), göbək ciyəsi qanı (2 mL) periferik qan (5 mL)

Nümunə qabı: Periferik qan və göbək ciyəsi qanı üçün heparinli (yaşıl qapaqlı) sınaq şüşəsi, xorion villus biopsiya nümunəsi və  dəri biopsiya nümunəsi  üçün xüsusi transport medium (laboratoriyadan təmin olnur)

Nümunənin alınma qaydası: Nü­mu­nəni almazdan əvvəl laboratoriya ilə əlaqə qurulmalıdır. Nümunə ən geci 24 saat ərzində laboratoriyaya çatdırılmalıdır

Xəstənin hazırlanması: Məlumat­lan­dırılmış təsdiq formasının doldu­rulması məcburidir. Bu formanın tam və düzgün şəkildə doldurulması, aparılacaq molekulyar analizə dəstək üçün də əhəmiyyət kəsb edir

İş prinsipi: Hüceyrə kulturası, mik­roskopik

İstifadəsi: Xromosom anomali­ya­sı­na şübhə olan hallarda, prenatal və postnatal diaqnostikada istifadə olu­nur

Sinonim: β-karoten; Karoten

Nümunə növü: Serum (işıqdan qo­ru­naraq göndərilməlidir)

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 1 mL

Xəstənin hazırlanması: Nümunənin alınması üçün 10 saatlıq səhər aclığı lazımdır. 0-6 ay arası yaş qrupu son 24 saat ərzində, daha böyüklər isə son 48 saat ərzində vitamin və ya A vitamini ilə zəngin olan yeməklərdən istifadə etməməlidirlər

İş prinsipi: Spektrofotometrik

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, daşınma müddətində nümu­nənin işığa məruz qalması

Referens: 60-200 μg/dL

İstifadəsi: Malabrosbsiya sind­ro­ma­ları və A vitaminin  hipervita­mi­no­zu­nun diaqnostikasında istifadə olu­nur. Qaraciyər xəstəlikləri, diabetes mellitus, hipotiroidizim, pəhriz ilə həddən artıq A vitaminin qəbulu, hiperlipidemiya, hamiləlik, yarım­kəskin tiroidit, miksedema, xroniki nefrit və nefrotik sindromda serumda β-karotinin səviyyəsi artır, yüksək temperatur, enteritlər, mukovissidoz və ağır malabsorsiyada isə bu gös­tərici azalır

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Yenidoğulmuşun skrininq kartına hopturulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə uyğun üsulla hopturulmuş minimum iki işərəli sahə

Nümunənin alınma qaydası: Xəs­tə­xanada doğulmuş sağlam uşaqlarda nümunə doğuşdan sonrakı 24 saat- 1 həftə ərzində alınmalı, uşaq ən azı 1 dəfə ana südü və ya süni qida kimi proteinli qida almış olmalıdır. nümu­nənin 24 saatdan əvvəl alınması za­manı 2 həftə ərzində testin təkrar olunması üçün yeni nümunə alınma­lıdır. Körpəyə qan transfuziyası olunacaqsa nümunə transfuziyadan əvvəl alınmalıdır. Nümunənin trans­fuziyadan sonra alındığı körpələr isə xəstə və vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqlara olunan ilk skrinin testinin uşaq həkimi ilə görüşülərək münasib vaxtda təkrar edilməsi lazımdır

İş prinsipi: Elektrospray tandem mas spektrometriya (ESI-MS/MS)

İstifadəsi: Nümunədə fenilalanin, tirozin, metionin, valin, leysin/izo­ley­sin, qlisin, sitrullin və ornitin amin­turşuları ilə asilkarnitin səviy­yələri qiymətləndirilərək yeni doğul­muşun aşağıdakı irsi metabolik xəs­təliklər yönündən skrininqi məqsədi ilə istifadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Sinonim: Piruvat turşusu

Nümunə növü: Tam qan, BOM

Nümunə qabı: 8%-li perxlorat tur­şulu düz sınaq şüşəsi (laborato­ri­yadan verilir)

Nümunə miqdarı: 250 μL

Nümunənin alınma qaydası: Nü­munənin stabilləşdirilməsi məqsə­dilə tam qan və ya BOM-dan 2 mL gö­türülür, üzərinə 4 mL 8%-li perxlorat turşusu əlavə olunaraq 30 san. qa­rışdırılır. Daha sonra nü­munə 5 dəqiqə soyuducuda saxlanılmalı və sentrifuqadan keçirilərək əldə edilən supernatant göndərilməlidir

Xəstənin hazırlanması: Xəstə ac və istirahət etmiş olmalıdır

İş prinsipi: Spektrometrik, fer­men­tativ

Referens:

Tam qan	0.3-1.0 mg/dL
BOM	0.5-1.7 mg/dL

İstifadəsi: Metabolik asidozun qiymətləndirilməsində istifadə olu­nur. Plazmada piruvat səviyyəsi qidalanma, cinsiyyət, yaş, sutkalıq ritm, fiziki aktivlik, menstrual tsikl,  hamiləlik və ətraf mühit faktor­la­rından asılı olaraq dəyişir. Qaraciyər xəstəlikləri, ürək çatışmazlığı, ure­miya, ağır metal zəhərlənməsi, I tip şəkərli diabet, ürək dayanması, hemorragiya, kəskin miokard infarktı, şok, diabetik ketoasidoz, bədxassəli hipertermiya və Reye sindromunda piruvat səviyyəsi artır

Nümunə növü: Yenidoğulmuşun skrininq kartına hopturulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə uyğun üsulla hopturulmuş minimum iki işərəli sahə

Nümunənin alınma qaydası: Xəs­tə­xanada doğulmuş sağlam uşaqlarda nümunə doğuşdan sonrakı 24 saat- 1 həftə ərzində alınmalı, uşaq ən azı 1 dəfə ana südü və ya süni qida kimi proteinli qida almış olmalıdır. nümu­nənin 24 saatdan əvvəl alınması za­manı 2 həftə ərzində testin təkrar olunması üçün yeni nümunə alınma­lıdır. Körpəyə qan transfuziyası olunacaqsa nümunə transfuziyadan əvvəl alınmalıdır. Nümunənin trans­fuziyadan sonra alındığı körpələr isə xəstə və vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqlara olunan ilk skrinin testinin uşaq həkimi ilə görüşülərək münasib vaxtda təkrar edilməsi lazımdır

İş prinsipi: Elektrospray tandem mas spektrometriya (ESI-MS/MS)

İstifadəsi: Nümunədə fenilalanin, tirozin, metionin, valin, leysin/izo­ley­sin, qlisin, sitrullin və ornitin amin­turşuları ilə asilkarnitin səviy­yələri qiymətləndirilərək yeni doğul­muşun aşağıdakı irsi metabolik xəs­təliklər yönündən skrininqi məqsədi ilə istifadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

• Sitrullinemiya
• Argininosuksinik asiduriya
• Argininemiya

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü:  24 saatlıq sidik miqdarı bildirilməlidir

Nümunə qabı: Soyuq şəraitdə saxlanılmalı və göndərilməlidir

Nümunə miqdarı: 5 mL

Nümunənin alınma qaydası: 24 saatlıq sidik miqdarı bildirilməlidir

Xəstənin hazırlanması: Sidiklə sistin ifrazı yaşdan asılıdır. Həyatın ilk aylarında ifrazı çox olsa da daha sonra getdikcə azalır

İş prinsipi: Spektrofotometrik

Referens: >1 ay <0.42 mmol/gün

İstifadəsi: Sistinuriyanın diaqnoz və müşahidəsində istifadə olunur. Sistinuriyalı xəstələrdə arginin, ornitin və lizin ifrazı da artmış olur. İki əsəslı aminoasiduriyalarda isə sistin ifrazı normal olur (Həmçinin Bax Aminturşular)

Sinonim: Sitrat

Nümunə növü: 24 saatlıq sidik

Nümunə qabı: Soyuq şəraitdə sax­lanılmalı və göndərilməlidir

Nümunə miqdarı: 5 mL

Nümunənin alınma qaydası: 24 saatlıq sidik miqdarı bildirilməlidir

İş prinsipi: Spektrofotometrik, fermentativ (enzimatik)

Referens:

>15 yaş	Kişi	116-931 mg/gün
	Qadın	252-1164 mg/gün

İstifadəsi: Kalsium tərkibli böyrək daşı olan xəstələrin və böyrək bo­ru­cuqları asidozunun (renal tubulyar asidoz) diaqnoz və müşahi­dəsində istifadə olunur. Sidikdəki sitrat kris­tal əmələ gəlməsini inhibisiya edərək xüsusilə kalsium tərkibli böyrək daşlarının əmələ gəlməsinin qarşısını alır

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Heparinli plazma, birdəfəlik sidik, BOM. Xəstənin həkimi tərəfindən doldurulmuş anket forması və ya xəstənin anamnezi nümunə ilə bərabər göndərilməlidir

Nümunə qabı: Yaşıl qapaqlı sınaq şüşəsi (plazma), gelsiz düz sınaq şüşəsi (BOM)

Nümunə miqdarı: Plazma 1 mL, Sidik 5 mL, BOM 1mL

Nümunənin alınma qaydası: Plaz­ma nümunəsi böyüklər və uşaqlarda 12 saatlıq, körpələrdə isə ən az 4 saatlıq aclıqdan sonra alınmalıdır. Nü­munədə hemoliz və fibrin olma­malıdır. Nümunələr dondurularaq sax­lanılmalı və mütləq soyuq şə­raitdə göndərilməlidir. Birdəfəlik sidik dondurularaq saxlanılmalı və soyuq mühitdə göndərilməlidir. 6N HCl və ya bor turşusu üzərinə yığılan sidiklər də qəbul edilir

İş prinsipi: HPLC

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­mu­nənin hemolizə uğraması, fibrinli olması və laboratoriyaya soyuq şə­raitdə göndərilməməsi

Referens: Nəticədə bildirilir

İstifadəsi: Aminturşu patolo­giya­la­rının təyini və müşahidəsində isti­fadə olunur

Nümunə növü: Yenidoğulmuşun skrininq kartına hopturulmuş qan nümunəsi

Nümunə miqdarı: Kart üzərinə uyğun üsulla hopturulmuş minimum iki işərəli sahə

Nümunənin alınma qaydası: Xəs­tə­xanada doğulmuş sağlam uşaqlarda nümunə doğuşdan sonrakı 24 saat- 1 həftə ərzində alınmalı, uşaq ən azı 1 dəfə ana südü və ya süni qida kimi proteinli qida almış olmalıdır. nümu­nənin 24 saatdan əvvəl alınması za­manı 2 həftə ərzində testin təkrar olunması üçün yeni nümunə alınma­lıdır. Körpəyə qan transfuziyası olunacaqsa nümunə transfuziyadan əvvəl alınmalıdır. Nümunənin trans­fuziyadan sonra alındığı körpələr isə xəstə və vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqlara olunan ilk skrinin testinin uşaq həkimi ilə görüşülərək münasib vaxtda təkrar edilməsi lazımdır

İş prinsipi: Elektrospray tandem mas spektrometriya (ESI-MS/MS)

İstifadəsi: Nümunədə fenilalanin, tirozin, metionin, valin, leysin/izo­ley­sin, qlisin, sitrullin və ornitin amin­turşuları ilə asilkarnitin səviy­yələri qiymətləndirilərək yeni doğul­muşun aşağıdakı irsi metabolik xəs­təliklər yönündən skrininqi məqsədi ilə istifadə olunur