Genetik testlər qrupu

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

İş prinsipi: PZR

İstifadəsi: Alfa-1 anantitrispin çatış­mazlığı diaqnozunun dəqiqləş­diril­mə­si və spesifik allergik variantın təyinində istifadə olunur

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

İş prinsipi: PZR

Referens:  Normal genotip e3/e3

İstifadəsi: Apo E genotipləri III tip hi­per­lipoproteinemiya və erkən koronar ürək xəstəliyinin inkişafı ilə əlaqə­dar­dır. Həmçinin e4 allelinin varlığı Alzheimer xəsəliyi üçün əhəmiyyətli risk faktorudur

Sinonim: Nanizm (karlik); FGFR3 gen analizi

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

 

Nümunə miqdarı: 5ml

Lazımi məlumatlar: Ailə ağacı və ətraflı ailə məlumatları

İş prinsipi: PZR-REA

Nümunədən imtina səbəbləri: lax­ta­lanmış, hemoliz baş vermiş nümu­nələr

Referens:

N/N	= Homoziqot normal
Mt/N	= Heteroziqot
Mt/Mt	= Homoziqot mutant

İstifadəsi: ACH, sümük və qığırdaq toxumalarının inkişaf pozğunluğu ilə xarakterizə olunur, bəzən fatal nəti­cələnir. Diaqnozu klinik və radioloji məlumatlara əsasən təyin edilir və diaqnostikada yanılma ehtimalı az­dır. Qısa ətraflar, qabarıq alın, çökük burun kökü və genu varum (tibia va­rum) bunun üçün xarakterikdir. Xəs­tə­liyə böyümə faktoru genlərindən bi­ri olan FGFR3-də əmələ gələn və xəstələrin təxminən 95%-də müşa­hi­də olunan mutasiya səbəb olur. Ha­miləlik müddətində aparılan ultraso­noqrafik müayinələr zamanı dölün aşağı ətrafının qısa olması, çökəlmiş burun kökü və fəqərə cismi, makro­sefaliya kimi deformasiyaların və əla­mətlərin müşahidə olunması ACH şübhəsi yaradlr)

Sinonim: Cooley anemiyası (major ta­lasemiya); minor talasemiya (daşı­yıcılıq), Aralıq dənizi anemiyası;

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil şəcərəsi və ailəsi barədə ətraflı məlumat, he­moqlobin elektroforezi və qanın ümu­mi analizinin nəticələri

İş prinsipi: PZR

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxtalanma, münasib sınaq şü­şəsinə qan alınmaması, nümunənin plazma şəklində göndərilməsi

İstifadəsi: Beta qlobulin geni üzə­rində baş verən və beta talase­mi­ya­nın inkişafına səbəb olan mutasiya­ların təyinində istifadə olunur

Sinonim: Proqressiv əzələ  distro­fiyası (PƏD)

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ailə barədə ətraflı məlumatlar, CPK nəticələri, delesiya analizinin nəti­cələri

Ailə üzvləri: Testin kimin üçün istə­nildiyindən asılı olaraq, aparılacaq tədqiqatlar çərçivəsində hansı ailə fərdlərinin müayinəsinə ehtiyac ol­du­­ğu nəsil ağacı araşdırıldıqdan sonra qərar verilir

İş prinsipi: PCR-RFLP-VNTR

Nümunədən imtina səbəbləri: Hemoliz, laxta, materialın uyğun sınaq şüşəsinə alınmaması

İstifadəsi: Xəstə fərdin anasından qəbul etdiyi allel gen, bağlantı ana­lizi adlandırılan dolayı (qeyri düz) metod ilə təyin olunur. Mutasiyası aşkar olunmamış xəstələrin ailəsinə prenatal diaqnozun və/və ya daşıyıcılığın təyinində kömək etmək məqsədilə dolayı (qeyri düz) metod tətbiq oluna bilər (Bax Duchenne / Becker əzələ distrofiyasi delesiya  analizi)

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları, CPK nəticə­ləri, EMG və əzələ biopsiyası nəti­cələri

İş prinsipi: Multipleks I və Mul­tipleks II amplifikasiya sistemləri ilə PZR və birbaşa analiz.

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, materialın uyğun sınaq şüşəsinə alınmaması

İstifadəsi: DMD/BMD əzələ hü­ceyrələrinin proqressiv şəkildə məhv olmasına səbəb olan irsi xəstəlikdir. DMD, BMD-nin ağır gedişli allelik formasıdır və BMD ilə müqayisədə daha çox rast gəlinir. X xromosomu üzərində olan distrofin genində baş verən mutasiyalarla əlaqədar olduğu üçün oğlan uşaqlarında müşahidə olunur. Delesiyalarda ən çox müşa­hidə olunan (faktların 50-60 %-i) mutasiyalardır. Xəstəliyin diaqnozu, klinik əlamətlərlə yanaşı serumdakı yüksək CPK səviyyəsi, EMG və əzələ biopsiyasının nəticələri ilə birlikdə müəyyən edilir

Sinonim: FV-Leiden; FV çatış­mazlığı; F5

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: APC rezis­tent­liyi, Protein S və Protein C nəticələri

Mutasiya: FV geni 1691 G>A və 1090 A>G (Hong-Kong)

undefined

Xəstənin hazırlanması: Xəstənin heparin tərkibli dərmanlar qəbul et­məsi DNT ekstraksiyasında problem yarada bilər

İş prinsipi:PZR-REA

Nümunədən imtina səbəbləri: Uy­ğun olmayan sınaq şüşəsinə qan alın­ması, laxtalı, hemolizli nümunələr

Referens:

N/N	Homoziqotnormal
Mt/N	Heteroziqot
Mt/Mt	Homoziqotmutant

İstifadəsi: Aktiv protein C (APC), antikoaqulyant xüsusiyyətə malik se­rin proteazadır. Normal hemostaz za­manı APC, Va və VIIIa  faktorların proteolitik inaktivləşməsini təmin edə­rək qanın laxtalanmasını məh­dud­laşdırır. Tromboz xəstələrini təx­minən 50%-də, APC-nin antikoa­qulyant cavabına qarşı rezistentlik olduğu bildirilir (APC rezistentliyi). APC rezistentliyi fenotipinin, əsasən V faktor genində baş verən nöqtəvi mutasiya (1691 G>A substitusiyası; FVQ506) ilə əlaqədar olduğu tapıl­mışdır. V Leiden faktoru olaraq ad­lan­dırılan və bu mutasiyanı homo­ziqot və ya heteroziqot formada daşıyan şəxslərdə APC rezistentliyi ilə əlaqəli tromboz riskinin, muta­siyanı daşımayan şəxslərlə müqa­yisədə daha yüksək olduğu bildirilir

Sinonim: MEFV, periodik xəstəlik, nevropatiyasız irsi ailəvi amiloidoz, erməni xəstəliyi

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Keçiş forması: Autosom resessiv

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları

İş prinsipi: PZR-REA

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxtalanma, uyğun olmayan sınaq şüşəsinə qan alınması

İstifadəsi: FMF təkrarlanan kəs­kin­ləşmələrlə, hipertermiyaları müşayiət edən qarın, döş qəfəsi və oynaq ağ­rı­ları ilə özünü biruzə verən irsi xəs­tə­likdir. Bu test ilə FMF-yə səbəb olan bəzi mutasiyalara baxılır

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları, yenido­ğu­lanın skrininq nəticələri

Ailə fərdləri: Testin kimin üçün istə­nildiyindən asılı olaraq, görü­lə­cək iş çərçivəsində hansı ailə üzv­lərinin müayinəsinə ehtiyac olduğu nəsil ağacı araşdırıldıqdan sonra qərar verilir

İş prinsipi: PZR-REA-RFLP

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxtalanma, uyğun olmayan sınaq şüşəsinə qan alınması

İstifadəsi: PKU, fenilalanin hidrok­silaza (PAH) fermentinin pozğun­luğu və ya çatışmazlığı ilə baş verən irsi xəstəlikdir. Autosom resessiv ke­çir. PAH, fenilalanini tirozinə çe­vi­rir. PAH çatışmazlığı və ya funk­sional pozğunluğu zamanı qanda fenilalanin toplanır ki, bu  da beyin üçün toksikdir. Doğuşdan sonrakı günlərdə skrininq testlərlə PKU təyin oluna bilər və bu xəstələr müvafiq pəhrizlə normal həyata davam edə bilərlər. Əks halda yaş ötdükcə, geridönməz əqli və ya nevroloji pozğunluqlar meydana çıxa bilər. Xəstəlik PAH genində baş verən mutasiyalarla əlaqədar əmələ gəlir. Bunun üçün üçün həm ana, həm də ata mutant gen daşıyıcısı olmalıdır. Daşıyıcı ana və atadan olan uşaqların xəstələnmə ehtimalı 25%-dir. Xəstə şəxsin valideyinlərindən aldığı allel genlər “bağlantı analizi” adlandırılan dolayı metod ilə təyin olunur. Muta­siyası aşkar olunmayan xəstə ailə­lə­rinə prenatal diaqnoz və ya daşıyı­cı­lığın təyinində kömək etmək məq­sə­dilə dolayı analiz tətbiq oluna bilər

Sinonim: MEFV, periodik xəstəlik, nevropatiyasız irsi ailəvi amiloidoz, erməni xəstəliyi

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Keçiş forması: Autosom resessiv

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları

İş prinsipi: PZR-REA

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxtalanma, uyğun olmayan sınaq şüşəsinə qan alınması

İstifadəsi: FMF təkrarlanan kəs­kin­ləşmələrlə, hipertermiyaları müşayiət edən qarın, döş qəfəsi və oynaq ağ­rı­ları ilə özünü biruzə verən irsi xəs­tə­likdir. Bu test ilə FMF-yə səbəb olan bəzi mutasiyalara baxılır

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları, CPK nəticə­ləri, EMG və əzələ biopsiyası nəti­cələri

İş prinsipi: Multipleks I və Mul­tipleks II amplifikasiya sistemləri ilə PZR və birbaşa analiz.

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, materialın uyğun sınaq şüşəsinə alınmaması

İstifadəsi: DMD/BMD əzələ hü­ceyrələrinin proqressiv şəkildə məhv olmasına səbəb olan irsi xəstəlikdir. DMD, BMD-nin ağır gedişli allelik formasıdır və BMD ilə müqayisədə daha çox rast gəlinir. X xromosomu üzərində olan distrofin genində baş verən mutasiyalarla əlaqədar olduğu üçün oğlan uşaqlarında müşahidə olunur. Delesiyalarda ən çox müşa­hidə olunan (faktların 50-60 %-i) mutasiyalardır. Xəstəliyin diaqnozu, klinik əlamətlərlə yanaşı serumdakı yüksək CPK səviyyəsi, EMG və əzələ biopsiyasının nəticələri ilə birlikdə müəyyən edilir

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları, VIII fak­to­run səviyyəsi

İş prinsipi: PZR

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, uyğun olmayan sınaq şüşəsinə qan alınması

İstifadəsi: Hemofiliya A, VIII fak­to­run çatışmazlığı ilə əlaqədar hemor­ra­gik xəstəlikdir. X ilə əlaqəli re­ses­siv irsilik nümayiş etdirir. X xromo­so­mu üzərində olan FVIII genində baş verən mutasiyalarla əlaqəli oldu­ğu üçün oğlan uşaqlarında müşahidə edilir

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları, VIII fak­torun səviyyəsi

Ailə üzvləri: Testin hansı şəxs üçün istənildiyindən asılı olaraq, aparı­la­caq tədqiqatlar çərçivəsində ailə üzv­lərindən kimlərin analizə cəlb oluna­cağına nəsil ağacı araşdırıldıqdan sonra qərar verilir

İş prinsipi: PZR-RFLP-VNTR

Nümunədən imtina səbəbləri: He­mo­liz, laxta, uyğun olmayan sınaq şü­şəsinə qan alınması

İstifadəsi: Xəstənin anasından aldığı allel, əlaqə analizi deyilən dolayı metod ilə təyin olunur. Mutasiyası təyin olunmamış xəstə ailələrinə pre­natal diaqnoz və /va ya daşıyıcılıq diaqnozuna kömək məqsədi ilə do­la­yı analiz tətbiq oluna bilər. (Bax He­mofiliya A intron 22 inversiya ana­lizi)

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları, IX faktorun səviyyəsi

Ailə üzvləri: Testin hansı şəxs üçün istənildiyindən asılı olaraq, aparı­la­caq tədqiqatlar çərçivəsində ailə üzv­lərindən kimlərin analizə cəlb oluna­cağına nəsil ağacı araşdırıldıqdan sonra qərar verilir

İş prinsipi: PZR-RFLP-VNTR

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, uyğun olmayan sınaq şüşəsinə qan alınması

İstifadəsi: Hemofiliya B, IX fak­to­run çatışmazlığı ilə əlaqəli hemor­ra­gik xəstəlikdir. X ilə əlaqəli resessiv irsilik nümayiş etdirir. Rast gəlmə tez­liyi hemofiliya A-ya nisbətən daha azdır. Xəstəlik X xromosomu üzərində olan IX faktor genində baş verən mutasiyalarla əlaqəli olduğu üçün oğlan uşaqlarında müşahidə edi­lir. Xəstənin anasından aldığı allel, bağlantı analizi deyilən dolayı metod ilə təyin olunur. Mutasiyası təyin olunmuş xəstə ailələrinə pre­natal diaqnoz və/və ya daşıyıcılıq di­aq­nozuna kömək məqsədi ilə dolayı analiz tətbiq oluna bilər. (Bax He­mo­filiya A intron 22 inversiya ana­lizi)

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

İş prinsipi: PZR

Sinonim: HBV YMDD mutasiya analizi

Nümunə növü: Serum

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı:1 mL

Testin tərkibi: YMDD və YVDD mutasiyaları

İş prinsipi: PZR / RFLP

Nümunədən imtina səbəbləri: Həd­dən artıq hemoliz, lipemiya, sarılıq

İstifadəsi: xroniki hepatit B infek­siyasının Lamivudin ilə müalicəsinin müşahidəsində istifadə olunr. Bu mu­tasiyanı daşıyan xəstələr Lami­vudinə rezistentdir

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı:5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ailə barədə ətraflı məlumatlar

İş prinsipi: PZR-REA

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxtalanma, uyğun olmayan sınaq şüşəsinə qan alınması

İstifadəsi: Bu xondrodistrofiya, axon­­dro­plaziyanın allelik formasıdır. Radioloji və klinik əlamətlər sayə­sində axondroplaziyadan fərqlən­di­rilə bilər. Autosom dominant keçdi­yindən daşıyıcılıq müşahidə olun­mur, birbaşa xəstəlik fenotipinə rast gəlinir

Nümunə növü: EDTA-lı və ya he­parinli tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi (EDTA-lı) və ya yaşıl (heparinli) qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

İş prinsipi: Flow cytometry

Nümunədən imtina səbəbləri: Lax­talanmış, uzun müddət saxla­nılmış və dondurulmuş nümunələr

İstifadəsi: Ankilozlaşan spondilitli xəs­tələrin 90%-dən çoxunda HLA-B27 pozitiv olur. Normal popul­ya­siyanın isə cəmi 5-10%-də HLA-B27 pozitivliyinə rast gəlinir. Həmçinin Reiter sindromu, ön uveit, psoriatik artrit və bağırsaqların iltihabi xəstə­liklərində də HLA-B27 pozitiv­li­yi­nin rastgəlmə tezliyi yüksəkdir

Nümunə növü: EDTA-lı və ya heparili tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi (EDTA-lı) və ya yaşıl (heparinli) qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

İş prinsipi: Flow cytometry

Nümunədən imtina səbəbləri: Lax­talanmış, uzun müddət saxlanılmış və dondurulmuş nümunələr

İstifadəsi: HLA toxuma qrupunun təyinində istifadə olunur

Nümunə növü: EDTA-lı və ya heparinli tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi (EDTA-lı) və ya yaşıl (heparinli) qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

İş prinsipi: Flow cytometry

Nümunədən imtina səbəbləri: Lax­talanmış, uzun müddət saxlanılmış və dondurulmuş nümunələr

İstifadəsi: HLA-DR antigenləri pem­figus vulgaris, dermatitis herpe­tiformes və I tip diabetdə rast gəlinir

Sinonim: Leykemiya paneli

Nümunə növü: EDTA-lı və ya he­pa­rinli tam qan, EDTA-lı və ya he­pa­rinli sümük iliyi, təzə limfa dü­yünü, BOM, bronxoalveolyar lavaj mayesi, təzə dalaq toxuması, kök hüceyrə

Nümunə qabı: Bənövşəyi (EDTA-lı) və ya yaşıl (heparinli) qapaqlı sı­naq şüşəsi, gelsiz düz sınaq şüşəsi (maye)

Nümunə miqdarı: Periferik qan və sümük iliyi (5 mL), BOM, bronxo­al­veolyar lavaj mayesi, orqanizm mayeləri (10 mL)

Testin tərkibi: Baxılan monoklo­nal­ların əhatəsi əlavə H-da verilmişdir

Lazimi məlumatlar: Xəstə haq­qında klinik məlumat, həkiminin adı və telefonu bildirilməlidir

İş prinsipi: Flow cytometry

Nümunədən imtina səbəbləri: Lax­talı nümünələr, hüceyrə miqdarı və həyatilik qabiliyyətinin azlığı

İstifadəsi: Limfomaların tiplən­diril­məsində istifadə olunur. Standart pa­neldən başqa əlavə monoklonalların təyini lazımdırsa bildirilməlidir

Sinonim: CF; CFTR

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflə ailə məlumatları, tər müayi­nəsinin nəticələri

Ailə üzvləri: Testin kimin üçün is­tənildiyindən asılı olaraq, aparılacaq çalışma çərçivəsində hansı ailə üzv­lərinin analiz olunmasının lazım gəldiyinə nəsil ağacı araşdırıldıqdan sonra qərar verilir

İş prinsipi: PCR-RFLP-VNTR

Nümunədən imtina səbəbləri: Hemoliz, laxta, uyğun olmayan sınaq şüşəsində qan alınması

İstifadəsi: CF diaqnozu klinik və laborator müayinələrlə dəqiqləş­dik­də, mutasiyanın təyin oluna bilmə­diyi hallarda, xəstənin anasından və atasından aldığı allellər, bağlantı analizi deyilən dolayı metod ilə təyin olunur (BaxKistik fibroz (CF) mu­tasiya analizi)

Sinonim: CF; CFTR

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflə ailə məlumatları, tər müayi­nəsinin nəticələri

Ailə üzvləri: Testin kimin üçün istə­nildiyindən asılı olaraq, aparılacaq çalışma çərçivəsində hansı ailə üzvlərinin analiz olunmasının lazım gəldiyinə nəsil ağacı araşdırıldıqdan sonra qərar verilir

İş prinsipi: PCR-REA-HD-ASO

Nümunədən imtina səbəbləri: Hemoliz, laxta, uyğun olmayan sınaq şüşəsində qan alınması

İstifadəsi: Xəstədə kistik fibrozisə səbəb olan mutasiyanı təyin edir. (Baxılan mutasiyaların siyahısı üçün BaxƏlavə G)

Sinonim: Metilentetrahidrofolat re­duk­taza fermentinin çatışmazlığı ilə əlaqəli homosistinuriya; MTHFR çatışmazlığı

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5mL

İstifadə şəkli: Autosom resessiv

İş prinsipi: PCR-REA

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, qanın uyğun olmayan sınaq şüşəsinə alınması

Referens:

N/N	= Homoziqot normal
Mt/N	= Heteroziqot
Mt/Mt	= Homoziqot mutant

İstifadəsi: Erkən yaşlarda ate­rosklerotik vaskulyar xəstəlik və ya tromboz anamnezi olan xəstələrin MTHFR gen mutasiya analizindən keçmələri məsləhət görülür. MTHFR genindəki C677T və A1298C muta­si­yaları ferment aktivliyinin zəiflə­məsinə səbəb olur. C677T muta­siyasına əhali arasında sıx rastlanır və bu mutasiyanı homoziqot kimi da­şıyanlarda plazmada homosistein səviyyəsi və bu səbəbdən kardiovas­kulyar xəstəlik və venoz tromboz riski yüksək olur. Qeyd etmək lazımdır ki, bu xəstlələr fol turşusu ilə müalicəyə yaxşı cavab verir

Sinonim: Metilentetrahidrofolat re­duk­taza fermentinin çatışmazlığı ilə əlaqəli homosistinuriya; MTHFR çatışmazlığı

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5mL

İstifadə şəkli: Autosom resessiv

İş prinsipi: PCR-REA

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, qanın uyğun olmayan sınaq şüşəsinə alınması

Referens:

N/N	= Homoziqot normal
Mt/N	= Heteroziqot
Mt/Mt	= Homoziqot mutant

İstifadəsi: Erkən yaşlarda ate­rosklerotik vaskulyar xəstəlik və ya tromboz anamnezi olan xəstələrin MTHFR gen mutasiya analizindən keçmələri məsləhət görülür. MTHFR genindəki C677T və A1298C muta­si­yaları ferment aktivliyinin zəiflə­məsinə səbəb olur. C677T muta­siyasına əhali arasında sıx rastlanır və bu mutasiyanı homoziqot kimi da­şıyanlarda plazmada homosistein səviyyəsi və bu səbəbdən kardiovas­kulyar xəstəlik və venoz tromboz riski yüksək olur. Qeyd etmək lazımdır ki, bu xəstlələr fol turşusu ilə müalicəyə yaxşı cavab verir

Sinonim: bcr/abl4 t(9;22)

Nümunə növü: EDTA-lı və ya heparinli tam qan, EDTA-lı və ya heparinli sümük iliyi

Nümunə qabı: Bənövşəyi (EDTA-lı) və ya yaşıl (heparinli) qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5mL

Nümunənin alınma qaydası: Nü­munə alındıqdan sonra soyuq şə­raitdə saxlanılmalı və göndə­ril­məlidir. Nümunə 48 saat ərzində laboratoriyaya çatdırılmalıdır

İş prinsipi: RT-PCR

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­munənin 48 saatdan uzun müddət saxlanılması və soyuq şəraitdə göndərilməməsi

İstifadəsi: Xroniki mieloid leykoz və kəskin limfositar leykozun diaq­nozunda istifadə olunur. Kəmiyyətcə ölçmə aparıldığı üçün təkrarlanan və minimal rezidual (qalıq) xəstəliyin müşahidəsində əhəmiyyətlidir. Tes­tin müşahidə aralıqları xəstəliyin klinikasından asılı olaraq nə qədər dəyişsə də, mövcud məlumatlara əsasən müşahidə olunan xəstələrdə müayinə 3 aydan bir aparılmalıdır

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları, yenido­ğu­lanın skrininq nəticələri

Ailə fərdləri: Testin kimin üçün istə­nildiyindən asılı olaraq, görü­lə­cək iş çərçivəsində hansı ailə üzv­lərinin müayinəsinə ehtiyac olduğu nəsil ağacı araşdırıldıqdan sonra qərar verilir

İş prinsipi: PZR-REA-RFLP

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxtalanma, uyğun olmayan sınaq şüşəsinə qan alınması

İstifadəsi: PKU, fenilalanin hidrok­silaza (PAH) fermentinin pozğun­luğu və ya çatışmazlığı ilə baş verən irsi xəstəlikdir. Autosom resessiv ke­çir. PAH, fenilalanini tirozinə çe­vi­rir. PAH çatışmazlığı və ya funk­sional pozğunluğu zamanı qanda fenilalanin toplanır ki, bu  da beyin üçün toksikdir. Doğuşdan sonrakı günlərdə skrininq testlərlə PKU təyin oluna bilər və bu xəstələr müvafiq pəhrizlə normal həyata davam edə bilərlər. Əks halda yaş ötdükcə, geridönməz əqli və ya nevroloji pozğunluqlar meydana çıxa bilər. Xəstəlik PAH genində baş verən mutasiyalarla əlaqədar əmələ gəlir. Bunun üçün üçün həm ana, həm də ata mutant gen daşıyıcısı olmalıdır. Daşıyıcı ana və atadan olan uşaqların xəstələnmə ehtimalı 25%-dir. Xəstə şəxsin valideyinlərindən aldığı allel genlər “bağlantı analizi” adlandırılan dolayı metod ilə təyin olunur. Muta­siyası aşkar olunmayan xəstə ailə­lə­rinə prenatal diaqnoz və ya daşıyı­cı­lığın təyinində kömək etmək məq­sə­dilə dolayı analiz tətbiq oluna bilər

Sinonim: Doğuşdan əvvəl diaqnoz

Nümunə növü: Toxuma, döl materialı (göbək ciyəsi qanı, korion villus (CVS) və amnion mayesi (AFS)), kultivasiya materialı

Nümunə qabı: Nümunələr materialı götürən mütəxəssis tərəfindən məsləhət görülən müvafiq sınaq şüşəsinə alınır

Nümunə miqdarı: Toxuma (10 mg), CVS (10 mg), AFS (10 mL), göbək ciyəsi qanı (500 μL)

Lazimi məlumatlar: Nəsil ağacı, ət­raflı ailə məlumatları və ailədə daha əvvəl icra olunmuş DNT analiz nə­ticələri göndərilməlidir. Ailəyə dair məlumatların tam və doğru verilməsi prenatal diaqnoz testinin nəticəsinin dəqiqliyi baxımdan əhəmiyyətlidir

Ailə üzvləri: Maternal kon­ta­mi­na­siya çalışması üçün dölə aid material ilə birlikdə ana və atanın EDTA-lı tam qan nümunələri də gödəril­məlidir

Xəstənin hazırlanması: 24-cü hamiləlik həftəsindən əvvəl aparıla bilər

Cinsiyyət analizi: X-lə əlaqəli irsilik xüsusiyyəti daşıyan xəstəliklərdə dölün cinsiyyəti təyin olunur

İş prinsipi: PzR

Maternal kontaminasiya: Dölə aid materialın ana toxuması ilə qarışıb qarışmadığı analiz edilir

Nümunədən imtina səbəbləri: Hamiləliyin sonrakı həftələri, ailədə daha əvvəl DNT analizinin icra olunmaması və ya aparılan DNT analizinin prenatal diaqnozu üçün yetərli məlumat verməməsi

İstifadəsi: Nəsildə rast gəlinən və irsi xəstəliyə səbəb olan mutasiyalar və ya ailə içərisindəki “xəstəliyin keçiş paterni“ əvvəlcədən təyin olunmuşdursa, döldə DNT analizi aparılaraq həmin xəstəliyin meydana çıxıb çıxmayacağı dəqiqləşdirilə bilər

Sinonim: Proqressiv əzələ  distro­fiyası (PƏD)

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ailə barədə ətraflı məlumatlar, CPK nəticələri, delesiya analizinin nəti­cələri

Ailə üzvləri: Testin kimin üçün istə­nildiyindən asılı olaraq, aparılacaq tədqiqatlar çərçivəsində hansı ailə fərdlərinin müayinəsinə ehtiyac ol­du­­ğu nəsil ağacı araşdırıldıqdan sonra qərar verilir

İş prinsipi: PCR-RFLP-VNTR

Nümunədən imtina səbəbləri: Hemoliz, laxta, materialın uyğun sınaq şüşəsinə alınmaması

İstifadəsi: Xəstə fərdin anasından qəbul etdiyi allel gen, bağlantı ana­lizi adlandırılan dolayı (qeyri düz) metod ilə təyin olunur. Mutasiyası aşkar olunmamış xəstələrin ailəsinə prenatal diaqnozun və/və ya daşıyıcılığın təyinində kömək etmək məqsədilə dolayı (qeyri düz) metod tətbiq oluna bilər (Bax Duchenne / Becker əzələ distrofiyasi delesiya  analizi)

Sinonim: FII gen analizi; Pro­trombin  2010

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Mavi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Mutasiya: FII geni 20210 G>A substitusiyası

İş prinsipi: PCR-REA

Nümunədən imtina səbəbləri: Hemoliz, laxta, uyğun olmayan sınaq şüşəsində qan alınması

Referens:

N/N	= Homoziqot normal
Mt/N	= Heteroziqot
Mt/Mt	= Homoziqot mutant

İstifadəsi: Autosom resessiv yolla keçir. İdiopatik serebral vena trom­bozlarında protrombin gen muta­siyasına rast gəlinir. Xüsusilə FV-Leiden mutasiyasını heteroziqot da­şıyanlar, eyni zamanda protrombin gen mutasiyasını da heteroziqot ola­raq daşıyırlarsa, bu şəxslərdə tək­rarlanan dərin vena trombozlarının rastgəlmə sıxlığı, sadəcə FV-Leiden daşıyıcılarına nisbətdə 2.6 dəfə ar­tıqdır

Sinonim: Oraqlaşma testi

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı:Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı:1mL

İş prinsipi: Çözünürlük

Nümunədən imtina səbəbləri: Nü­munənin laxtalı və ya hemolizli olması

Referens: Neqativ

İstifadəsi: Oraq hüceyrəli ane­mi­yanın təyinində istifadə ounur. HbS (> 25% olduğu hallar) və digər oraq­laşmaya səbəb olan hemo­qlo­binlər (məs. HbC-Harlen) mövcud olduqda test pozitiv olur. Oraq hüceyrəli ane­miya, sickle trait (oraq xarakterli) və HbS-in digər xəstəliklərlə kombi­na­siya olduğu hallarda (betta-tala­se­miya və s.) HbS tapılır. Siklinq tes­ti­nin pozitiv olduğu hallarda dəqiq diaq­noz üçün dəqiq­ləşdirici testlər (məs. Hb elektroforezi) aparılmalıdır

Sinonim: Werdnig-Hoffmann xəstə­liyi (SMA Tip I); SMA intermedia (SMA Tip II); Kugelberg-Welander sindromu (SMA Tip III)

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları

İş prinsipi: PCR-ə bağlı analiz

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, qan nümunəsinin uyğun olmayan sınaq şüşəsinə alınması

İstifadəsi: SMA, onurğa beynindəki ön buynuz hüceyrələrinin de­gen­ra­siyası ilə əlaqədar olaraq simmetrik əzələ zəifliyi və eninəzolaqlı əzə­lə­lərin zəifləməsi ilə müşayiət olunan, autosom resessiv keçə bilən irsi xəstəlikdir. Xəstəliklə əlaqəsi məlum olan bir neçə gendən ən əhəmiy­yət­lisi sayılan SMN geni 5-ci xromo­som üzərində telomerik və sentro­merik iki kopya halında yerləşir. Xəstəlik fenotipinin ortaya çıxma­sında ən böyük səbəblərdən biri faktların 80-85%-ində rast gəlinən və SMNtel genində meydana çıxan delesiya mutasiyalarıdır. Xəstəliyin diaqnozu klinik əlamətlərə uyğun olaraq serumda CPK səviyyəsinin yüksəlməsi, EMG və əzələ biopsi­yasının nəticələri ilə qoyulur

Sinonim: Werdnig-Hoffmann xəstə­liyi (SMA Tip I); SMA intermedia (SMA Tip II); Kugelberg-Welander sindromu (SMA Tip III)

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları

İş prinsipi: PCR-ə bağlı analiz

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, qan nümunəsinin uyğun olmayan sınaq şüşəsinə alınması

İstifadəsi: SMA, onurğa beynindəki ön buynuz hüceyrələrinin de­gen­ra­siyası ilə əlaqədar olaraq simmetrik əzələ zəifliyi və eninəzolaqlı əzə­lə­lərin zəifləməsi ilə müşayiət olunan, autosom resessiv keçə bilən irsi xəstəlikdir. Xəstəliklə əlaqəsi məlum olan bir neçə gendən ən əhəmiy­yət­lisi sayılan SMN geni 5-ci xromo­som üzərində telomerik və sentro­merik iki kopya halında yerləşir. Xəstəlik fenotipinin ortaya çıxma­sında ən böyük səbəblərdən biri faktların 80-85%-ində rast gəlinən və SMNtel genində meydana çıxan delesiya mutasiyalarıdır. Xəstəliyin diaqnozu klinik əlamətlərə uyğun olaraq serumda CPK səviyyəsinin yüksəlməsi, EMG və əzələ biopsi­yasının nəticələri ilə qoyulur

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazımi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları

İş prinsipi: PZR

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, uyğun olmayan sınaq şüşəsində qan alınması

İstifadəsi: Doğuşdan sonrakı ilk saatlarda ölümlə nəticələnən irsi xəstəlikdir. Xəstəlik axondropla­zi­yanın allellik forması kimidir. Dominant mutasiyalara daha çox rast gəlinir, ancaq resessiv keçişin müm­künlüyü nəzərdən qaçırılmamalıdır. Təsnifat yonca yarpağına bənzər kəl­lə qutusunun olması (II tip) və olma­ması (I tip) ilə əlaqədar aparılmışdır

Nümunə növü: EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Lazimi məlumatlar: Nəsil ağacı və ətraflı ailə məlumatları, ailədə daha əvvəl aparılmış DNT analizlərinin nəticələri

İş prinsipi: PCR

Nümunədən imtina səbəbləri: He­moliz, laxta, uyğun olmayan sınaq şüşəsində qan alınması

Referens:

N/N	= Homoziqot normal
MtN	= Heteroziqot
Mt/Mt	= Homoziqot mutant

İstifadəsi: İndeks faktın xəstəlik fe­notipini göstərməsinə səbəb olan mutasiyanın ailədə tapıldığı hallarda, digər ailə üzvlərində eyni muta­siyanın olması hallarında daşıyıcılıq diaqnozu qoyula bilər

Nümunə növü:  EDTA-lı tam qan

Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı sınaq şüşəsi

Nümunə miqdarı: 5 mL

Nümunənin alınma qaydası: Xəs­tə­nin spermoqramma nəticələri və varsa karyotip nəticələri də labo­ratoriyamıza göndərilməlidir

İş prinsipi: PZR

Referens: Nəticədə bildiriləcəkdir

İstifadəsi: Kişi sonsuzluğunun qiy­mət­ləndirilməsində istifadə olunur

Sinonim: HBV YMDD mutasiya analizi

Nümunə növü: Serum

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı:1 mL

Testin tərkibi: YMDD və YVDD mutasiyaları

İş prinsipi: PZR / RFLP

Nümunədən imtina səbəbləri: Həd­dən artıq hemoliz, lipemiya, sarılıq

İstifadəsi: xroniki hepatit B infek­siyasının Lamivudin ilə müalicəsinin müşahidəsində istifadə olunr. Bu mu­tasiyanı daşıyan xəstələr Lami­vudinə rezistentdir

Sinonim: HBV YMDD mutasiya analizi

Nümunə növü: Serum

Nümunə qabı: Qırmızı qapaqlı sı­naq şüşəsi

Nümunə miqdarı:1 mL

Testin tərkibi: YMDD və YVDD mutasiyaları

İş prinsipi: PZR / RFLP

Nümunədən imtina səbəbləri: Həd­dən artıq hemoliz, lipemiya, sarılıq

İstifadəsi: xroniki hepatit B infek­siyasının Lamivudin ilə müalicəsinin müşahidəsində istifadə olunr. Bu mu­tasiyanı daşıyan xəstələr Lami­vudinə rezistentdir